New Gene Linked to Alzheimer’s Disease Discovered by Italian Researchers
A fost descoperită o nouă genă, care stă la baza bolii Alzheimer. Rezultatul este rodul colaborării mai multor grupuri de cercetare italiene, angajate de ani de zile în studiul cauzelor genetice ale bolii, coordonate de Spitalul „Molinette” din Torino.
Descoperirea, publicată în jurnalul științific internațional „Alzheimer’s Research & Therapy”, „sugerează rolul mutațiilor genetice rare drept cauză a bolii la bătrânețe”, explică Innocenzo Rainero, care conduce Centrul pentru Alzheimer și demență aferentă de la Spitalul „Molinette” și de la Universitatea din Torino.
Grupul științific, coordonat de dr. Elisa Rubino, cercetător la Centrul pentru Boala Alzheimer de la Molinette, a studiat timp de câțiva ani o familie italiană cu boala Alzheimer cu debut senil, descoperind că aceasta a fost cauzată de mutații ale genei Grin2C, o genă care codifică o subunitate a receptorului glutamat Nmda, grație utilizării tehnicilor genetice moleculare avansate. Mai mult, a fost posibil să se demonstreze efectele pe care această mutație le provoacă în modelele celulare prin creșterea excitabilității neuronale și alterarea legăturii acestei proteine cu alte proteine neuronale.
„Până în prezent, erau cunoscute rare mutații ale genelor Psen1, Psen2 și App drept cauza bolii Alzheimer, în principal la vârsta presenilă”, comentează Rainero, care contribuise deja la identificarea Psen1, în 1995. „Ne așteptăm ca Grin2C să fie o cauză foarte rară a bolii Alzheimer”, explică Rubino, subliniind că „totuși, cel mai semnificativ aspect al cercetării este confirmarea rolului pe care mecanismele de excitotoxicitate legate de glutamat îl pot avea în dezvoltarea bolii. Când glutamatul interacționează cu receptorul Nmda pe neuroni, se deschide un canal care favorizează intrarea ionilor de calciu. Dacă această stilumare este excesivă, este provocată o excitare intensă a neuronului, care provoacă moartea celulară”. Din punct de vedere clinic, este deosebit de interesant de observat cum, înainte de dezvoltarea deficitului cognitiv, pacienții purtători de mutație dezvoltaseră de ani de zile o tulburare depresivă a dispoziției, spun cercetătorii. Noul studiu, notează ei, „va necesita dezvoltarea de noi medicamente capabile să reducă excitotoxicitatea cerebrală de la glutamat pentru a încetini progresia acestei boli dramatice”.
Cercetarea a fost realizată în colaborare cu Elisa Giorgio de la Departamentul de Medicină Moleculară de la Universitatea din Pavia, cu Alfredo Brusco de la Departamentul de Neuroștiințe de la Universitatea din Torino și cu Fabrizio Gardoni de la Departamentul de Farmacologie și Științe Biomoleculare din cadrul Universității din Milano.
Boala Alzheimer este cauza principală a tulburărilor cognitive grave și a devenit o problemă majoră de sănătate la nivel mondial. Cercetările științifice au arătat că boala este rezultatul unei interacțiuni complexe între factorii genetici și numeroși factori de mediu, precum hipertensiunea arterială, obezitatea, diabetul, depresia și izolarea socială, care favorizează depunerea în creier a două proteine toxice, beta amiloid și proteina TAU, responsabile de neurodegenerare. (www.ansa.it – 19 ianuarie)/oavram
RADOR RADIO ROMÂNIA (19 ianuarie)
Tamatergic NMDA, crucială pentru funcționarea normală a creierului. Această descoperire reprezintă un pas semnificativ în înțelegerea bolii Alzheimer, oferind o perspectivă nouă asupra mecanismelor genetice care stau la baza dezvoltării bolii la vârsta înaintată.
Studiul, realizat printr-o colaborare strânsă între mai multe instituții de cercetare italiene, subliniază importanța investigațiilor genetice în identificarea cauzelor complexe ale Alzheimerului. Descoperirea mutațiilor în gena Grin2C nu doar contribuie la o înțelegere mai profundă a bolii, dar deschide și noi căi pentru cercetarea viitoare, inclusiv posibilitatea dezvoltării unor abordări terapeutice personalizate. Acestea ar putea ajuta la încetinirea sau chiar prevenirea progresiei bolii, în special în cazurile cu o influență genetică semnificativă.
Pe măsură ce cercetările în domeniu continuă,descoperirea acestei noi gene subliniază necesitatea unei abordări multidisciplinare în combaterea Alzheimerului. Colaborarea între geneticieni, neurologi și alți specialiști este esențială pentru a avansa în înțelegerea acestei boli complexe și devastatoare. Acest progres ne aduce un pas mai aproape de soluții eficiente care ar putea îmbunătăți calitatea vieții pacienților și a familiilor lor.
În concluzie, descoperirea mutațiilor în gena Grin2C reprezintă o etapă crucială în lupta împotriva bolii Alzheimer. Aceasta nu doar completează puzzle-ul genetic al bolii, dar și stimulează cercetarea viitoare, oferind speranță pentru milioane de persoane afectate în întreaga lume. Cu investiții continue în cercetare și cooperare internațională, putem spera că vom găsi, în cele din urmă, metode eficiente de prevenire și tratament ale acestei boli devastatoare.
ă a demenței la nivel mondial, afectând milioane de persoane și familii, iar descoperirea mutației genei Grin2C reprezintă un pas semnificativ în înțelegerea mecanismelor complexe ale acestei boli. Această cercetare nu doar subliniază rolul excitotoxicității mediate de glutamat în progresia Alzheimer, dar deschide și noi căi pentru dezvoltarea terapii într-o zonă în care opțiunile de tratament sunt încă limitate.
potențialul de a identifica noi ținte terapeutice, cum ar fi reducerile excitabilității neuronale, oferă speranță pentru încetinirea evoluției bolii și îmbunătățirea calității vieții pacienților. De asemenea, observația că tulburările de dispoziție pot fi un semn precoce al bolii subliniază importanța diagnosticului timpuriu și a intervențiilor preventive.
Această descoperire este un exemplu emblematic al puterii colaborării interdisciplinare și a perseverenței în cercetare. Cu sprijinul instituțiilor academice și medicale din Italia, eforturile îndelungate ale cercetătorilor au adus în prim-plan o nouă perspectivă asupra cauzelor genetice ale Alzheimer. În viitor, așteptăm cu interes dezvoltarea de medicamente innovative și continuarea studierii altor factori genetici și mecanice care contribuie la această boală complexă.
În concluzie, descoperirea genei Grin2C nu este doar o realizare științifică remarcabilă, ci și o sursă de speranță pentru pacienți, familii și medicii dedicați luptei împotriva Alzheimer. Această cercetare ne reamintește că progresul în înțelegerea bolilor neurodegenerative este posibil, iar fiecare descoperire ne aduce un pas mai aproape de un viitor în care Alzheimer poate fi gestionată sau chiar prevenită.